Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, περίπου 1 σε κάθε 700- 1.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down. Καθένας μπορεί να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down και στις περισσότερες οικογένειες φαίνεται να είναι ένα τυχαίο περιστατικό. Η κατάσταση αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Δρ John Langdon Down το 1862.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Δεν υπάρχει πιο τυπική εικόνα από αυτή ενός ατόμου με σύνδρομο Down . Μοιράζονται μερικά κοινά χαρακτηριστικά, αλλά όπως όλοι οι άνθρωποι έτσι και τα άτομα με σύνδρομο Down διαφέρουν πολύ στην εμφάνιση , την προσωπικότητα και την ικανότητα . Σχεδόν όλα τα άτομα με το σύνδρομο έχουν μαθησιακές δυσκολίες. Μερικοί έχουν πιο σοβαρές δυσκολίες από τους άλλους . Είναι δύσκολο να πει κανείς , όντας μωρά πόσο θα επηρεαστούν καθώς γερνούν . Πολλά παιδιά τα πάνε καλά με το συμβατικό σχολείο , αν και χρειάζονται συνήθως επιπλέον στήριξη . Πολλοί ενήλικες δουλεύουν και κάποιοι ζουν αρκετά ανεξάρτητη ζωή . Ωστόσο , οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down χρειάζονται κάποια μακροπρόθεσμη βοήθεια και υποστήριξη .
Μια σειρά από προβλήματα υγείας συνδέονται με το σύνδρομο Down , συμπεριλαμβανομένων κυρίως των καρδιακών προβλημάτων , προβλήματων του θυρεοειδούς αδένα, λοιμώξεων και μειωμένη όραση και ακοή .
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down θα ζήσουν μέχρι 50 ετών ενώ μερικοί επιζούν μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Η Νόσος του Alzheimer ( μια μορφή άνοιας ) επηρεάζει ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down σε μικρότερη ηλικία από οτι συνήθως.
Ποιές είναι οι αιτίες;
Κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούνται από τους γονείς μας και φέρουν τα γονίδια που επηρεάζουν το πως μοιάζουμε και πώς αναπτυσσόμαστε. Αυτά είναι τοποθετημένα ως 23 όμοια ζεύγη. Όταν το σώμα παράγει το σπέρμα και τα ωάρια (αυγά) για να δημιουργηθούν τα μωρά, τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται. Ωστόσο, μερικές φορές δεν διαιρούνται σωστά και το μωρό γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρα. Αυτό το σφάλμα προκύπτει αυθόρμητα και δεν προκαλείται από κάτι που οι γονείς έχουν ή δεν έχουν κάνει. Ωστόσο, εμφανίζονται πιο συχνά μεταξύ των ηλικιωμένων μητέρων. Δεν είναι γνωστό γιατί το επιπλέον χρωμόσωμα έχει μια τέτοια επίδραση στην ανάπτυξη, αλλά οι ερευνητές συνεχίζουν να προσπαθούν να διαλευκάνουν τις αλλαγές στη χημεία του οργανισμού που μπορούν να κρύβονται πίσω αυτό.
Κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου είναι σποραδικές, αλλά υπάρχει κίνδυνος επανεμφάνισης σε επικείμενες κυήσεις κατά 1%. Η εμφάνιση του συνδρόμου Down σχετίζεται και είναι ανάλογη της ηλικίας της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα , τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Σε ορισμένες περιπτώσεις όμως (3-4%), η μητέρα ή ο πατέρας μπορεί να έχουν μία ισοζυγισμένη μετάθεση στο 21 χρωμόσωμα. Σε αυτές τις περοπτώσεις υπάρχει περίπτωση κληρονομικότητας και κρίνεται σημαντική η γενετική συμβουλευτική.
Προγεννητικά μπορούμε να διαγνώσουμε έμβρυα με σύνδρομο Down μέσω των γνωστών διαγνωστικών δοκιμασιών της λήψης τροφοβλαστικού ιστου (CVS, 11-14 εβδομάδες κύησης) και της αμνιοπαρακέντησης σε ποσοστό 100%.
Μέθοδοι διαλογής πλυθυσμού (screening test) έχουν θεσπιστεί ο συνδιαστικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια + υπερ. Δείκτες + βιοχημικοί δείκτες μητρικού αίματος, διαγνωστική ακρίβεια 97%) και ο πρωτοποριακός ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ έλεγχος (cell free DNA test, διαγνωστική ακρίβεια > 99%).
Τρισωμία 18 (Edwards syndrome)
Το σύνδρομο Edwards (επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 [T18]) είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία του συνόλου ή μέρους ενός επιπλέον χρωμοσώματος του 18ου. Αυτή η γενετική κατάσταση οφείλεται σχεδόν πάντα σε βλάβη κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας. Παίρνει το όνομά του από τον John Edwards Hilton, που πρώτος περιέγραψε το σύνδρομο το 1960. Είναι η δεύτερη πιο συχνή αυτοσωμική τρισωμία, μετά το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται σε περίπου μία στις 6.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων που πλήττονται είναι γυναίκες. Η πλειοψηφία των εμβρύων με σύνδρομο πεθαίνουν πριν από τη γέννηση. Το ποσοστό αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Το σύνδρομο έχει ένα πολύ χαμηλό ποσοστό επιβίωσης, που προκύπτει από ανωμαλίες της καρδιάς, δυσπλασίες των νεφρών, και άλλες διαταραχές των εσωτερικών οργάνων.
Γενετική
Τρισωμία 18 ( 47 , ΧΧ, 18 ) προκαλείται από ένα μειωτικό συμβάν / μη αποσύνδεση . Με ένα τέτοιο συμβάν , ένας γαμέτης ( δηλαδή , το σπερματοζωάριο ή ωάριο ) παράγεται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Ο γαμέτης έχει έτσι 24 χρωμοσώματα . Όταν συνδυάζεται με ένα κανονικό γαμέτη από τον άλλο γονέα , το έμβρυο έχει 47 χρωμοσώματα , με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 .
Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων , μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 , με αποτέλεσμα ένα μικτό πληθυσμό κυττάρων με έναν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τέτοιες περιπτώσεις ονομάζονται σύνδρομο μωσαϊκό Edwards . Πολύ σπάνια , ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 18 προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα ( μετατοπίζεται ), πριν ή μετά τη σύλληψη .
Κίνδυνος επανεμφάνισης σε επικείμενες κυήσεις είναι περίπου 1%.
Κλινικά ευρήματα και συμπτώματα
Παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο Edwards μπορεί να έχουν μερικά ή όλα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά :
• δυσμορφίες των νεφρών
• δομικές καρδιακές ανωμαλίες (πχ. μεσοκολιακή και μεσοκολπική επικοινωνία, ανοιχτό αρτηριακό πόρο) ,
• ομφαλοκήλη
• ατρησία οισοφάγου
• αναπτυξιακή και νοητική στέρηση
• δυσκολίες ανάπτυξηη και αναπνοής
• αρθρογρύπωση (μια διαταραχή των μυών που προκαλεί πολλαπλές μυικές συσπάσεις κατά τη γέννηση )
Μερικές δομικές ανατομικές δυσμορφίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Edwards περιλαμβάνουν :
• μικροκεφαλία
• χαμηλή πρόσφυση ώτων
• μικρογναθία
• λαγώχειλο/λυκόστομα
• οφθαλμικό υπερτελωρισμό
• εφίπευση δαχτύλων
• απουσία οστού κερκίδας
• ραιβοποδία
• προέχουσα φτέρνα
• μηνιγγομυελοκήλη
• μονήρης ομφαλική αρτηρία
• κρυψορχία
In utero, το πιο κοινό εύρημα είναι η καρδιακές ανωμαλίες, που ακολουθείται από κεντρικές ανωμαλίες του νευρικού συστήματος όπως ανωμαλίες σχήματος κεφαλής. Το πιο κοινό ενδοκρανιακό εύρημα είναι η παρουσία κύστεων του χοριοειδούς πλέγματος , οι οποίες είναι θύλακες υγρού στον εγκέφαλο. Η παρουσία τους μπορεί να είναι ένας δείκτης για τρισωμία 18. Μερικές φορές παρουσιάζεται αυξημένο αμνιακό υγρό ή πολυδράμνιο .
Πρόγνωση
Τα μισά από τα βρέφη με αυτό το σύνδρομο δεν επιβιώνουν πέρα από την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Η μέση διάρκεια ζωής είναι 5-15 ημέρες. Μόνο το 8% των βρεφών επιβιώνουν περισσότερο από 1 έτος. Ένα τοις εκατό των παιδιών ζουν σε ηλικία 10 ετών, συνήθως σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου (μωσαικό Edwards).
Προγεννητική διάγνωση
Προγεννητικά μπορούμε να διαγνώσουμε έμβρυα με σύνδρομο Edwards μέσω των γνωστών διαγνωστικών δοκιμασιών της λήψης τροφοβλαστικού ιστου (CVS, 11-14 εβδομάδες κύησης) και της αμνιοπαρακέντησης σε ποσοστό 100%.
Μέθοδοι διαλογής πλυθυσμού (screening test) έχουν θεσπιστεί ο συνδιαστικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια + υπερ. Δείκτες + βιοχημικοί δείκτες μητρικού αίματος) και ο πρωτοπωριακός ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ έλεγχος (cell free DNA test, διαγνωστική ακρίβεια 98%).
Σε κάθε περίπτωση το σύνδρομο συνδιάζεται με χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα , μείζονες δομικές ανωμαλίες ,που κατευθύνουν την πιθανή διάγνωση.
1. “Edwards syndrome (John Hilton Edwards)”. WhoNamedIt.com.
2. Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, et al. (2007). “[Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18. Modifications regarding maternal age and markers]”. Ceska Gynekol (in Czech) 72 (1): 49–52. PMID 17357350.
3. Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z (2007). “Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases”. J Clin Ultrasound 35 (2): 68–72. doi:10.1002/jcu.20290. PMID 17206726.
4. Chen, MD, Harold. “Introduction to Trisomy 18”. EMedicine. Retrieved 2008-07-24.
5. For a description of human karyotype see Mittleman, A. (editor) (1995). “An International System for Human Cytogenetic Nomeclature”. Retrieved 2006-06-04.
6. “National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09”.
7. “Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. Nlm.nih.gov. 2011-12-14. Retrieved 2012-01-04.
8. Rodeck, Charles H.; Whittle, Martin J. (1999). Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. Elsevier Health Sciences. ISBN 0-443-05357-X.
9. Zoler, Mitchel L. (March 1, 2003). “Trisomy 13 survival can exceed 1 year”. OB/GYN News. Retrieved 2008-07-24.
10. “Trisomy 13 survival can exceed 1 year | OB/GYN News”. Find Articles. 2003-03-01. Retrieved 2012-01-04.
11. Janvier, Annie; Farlow Wilfond (July 23, 2012). “The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks.”. Pediatrics 130 (2): 293–298. doi:10.1542/peds.2012-0151. PMID 22826570.
12. “Edwards’ Syndrome | Doctor | Patient UK”. Patient.co.uk. 2011-03-02. Retrieved 2012-01-04.
13. “Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome”. Diseases Center-Edwards Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Retrieved 2008-02-17. “mean maternal age for this disorder is 32½”
Τρισωμία 13 (Patau syndrome)
Πρόκειται για σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία με χαρακτηριστικά ευρήματα και αυξημένη ενδομήτρια και νεογνική θνησιμότητα.
Γενετική
Το σύνδρομο Patau είναι ένα σύνδρομο που προκαλείται από μία χρωμοσωμική ανωμαλία , στην οποία μερικά ή όλα τα κύτταρα του σώματος περιέχουν επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 13 . Αυτό μπορεί να συμβεί είτε επειδή κάθε κύτταρο περιέχει ένα πλήρες επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 (διαταραχή γνωστή ως τρισωμία 13) , ή επειδή κάθε κύτταρο περιέχει ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος (όπως σε Robertsonian μετάθεση) ή λόγω του συνδρόμου μωσαϊκού Patau . Πλήρης τρισωμία 13 προκαλείται από μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας.
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Patau δεν είναι κληρονομικές, αλλά εμφανίζονται ως τυχαία γεγονότα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια και σπερματοζωάρια).
Το σύνδρομο Patau μπορεί να οφείλεται σε μετατάθεση που μπορεί να είναι κληρονομική. Ένα ανεπηρέαστο άτομο μπορεί να μεταφέρει μια αναδιάταξη του γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων 13 και ενός άλλου χρωμοσώματος. Αυτή η αναδιάταξη ονομάζεται ισοζυγισμένη μετάθεση, επειδή δεν υπάρχει επιπλέον υλικό από το χρωμόσωμα 13. Παρά το γεγονός ότι δεν έχουν συμπτώματα του συνδρόμου Patau, οι άνθρωποι που φέρουν αυτό το είδος της ισοζυγισμένης μετάθεσης διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με την πάθηση.
Κίνδυνος επανεμφάνισης σε επικείμενες κυήσεις είναι περίπου 1%.
Επίπτωση και επιδημιολογία
Το σύνδρομο Patau επηρεάζει μεταξύ 1 στους 10.000 με 1 σε 21.700 γεννήσεις. Ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου αυξάνει με την ηλικία της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη , με περίπου 31 έτη να είναι η μέση ηλικία εμφάνισης.
Χαρακτηριστικά ευρήματα
• Ολοπροσεγκεφαλία
• Ανοφθαλμία / μικροφθαλμία
• Προσωπικές δυσμορφίες (λαγώχειλος, λυκόστομα, ρινικές δυσπλασίες)
• Ομφαλοκήλη
• Καρδιαγγειακές ανωμαλίες
• Ανωμαλίες νεφρών
• Διαταραχές νευρικού σωλήνα
• Ενδομήτρια καθυστέρηση της αύξησης
• Πολυδακτυλία
• Μονήρης ομφαλική αρτηρία
Πρόγνωση
Πολύ κακή πρόγνωση. Με την πλειονότητα των περιπτώσεων να βρίκονται προγεννητικά λόγω μέιζονων ανωμαλιών, υπολογίζεται περίπου το 4% των εμβρύων με τρισωμία 13 να γεννιούνται ζωντανά .
Προγεννητική διάγνωση
Προγεννητικά μπορούμε να διαγνώσουμε έμβρυα με σύνδρομο Patau μέσω των γνωστών διαγνωστικών δοκιμασιών της λήψης τροφοβλαστικού ιστου (CVS, 11-14 εβδομάδες κύησης) και της αμνιοπαρακέντησης σε ποσοστό 100%.
Μέθοδοι διαλογής πλυθυσμού (screening test) έχουν θεσπιστεί ο συνδιαστικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια + υπερ. Δείκτες + βιοχημικοί δείκτες μητρικού αίματος) και ο πρωτοπωριακός ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ έλεγχος (cell free DNA test, διαγνωστική ακρίβεια 92%).
Σε κάθε περίπτωση το σύνδρομο συνδιάζεται με χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα , μείζονες δομικές ανωμαλίες ,που κατευθύνουν την πιθανή διάγνωση.
1. “Prevalence and Incidence of Patau syndrome”. Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Retrieved 2008-02-17. “mean maternal age for this abnormality is about 31 years”
2. About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009
3. H. Bruce Ostler (2004). Diseases of the eye and skin: a color atlas. Lippincott Williams & Wilkins. p. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2. Retrieved 13 April 2010.
4. “Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. Retrieved 2010-04-12.
5. Callahan, Tamara L., and Aaron B. Caughey. Blueprints Obstetrics & Gynecology. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
6. synd/1024 at Who Named It?
7. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). “Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome”. Lancet 1 (7128): 790–3. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. PMID 14430807.
8. “National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09”.
9. Janvier, Annie; Farlow, Wilfond (July 23, 2012). “The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks.”. Pediatrics 130 (2): 293–298. doi:10.1542/peds.2012-0151. PMID 22826570.
Σύνδρομο Di George (22q11 deletion)
Τι είναι το σύνδρομο Di George;
Πρόκειται για μία χρωμοσωμική διαταραχή η οποία συναντάται σε πολλά μη σχετιζόμενα σύνδρομα/καταστάσεις ( συλλογή συμπτωμάτων τα οποία συνήθως απαντώνται μαζί). Οι άνθρωποι έχουμε περίπου 30 000 με 40 000 διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία έχει τη δική του λειτουργία στη διαμόρφωση κάθε ατόμου. Τα γονίδια ανευρίσκονται σε ζεύγη (ένα από κάθε γονέα) 23 χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα μακρύ σκέλος (ονομαζόμενο ως q) και ένα βραχύ σκέλος (p). Στο σύνδρομο Di George (22q11 deletion), ένα μικρό τμήμα του μακρύ σκέλους σε ένα από τα δύο αντίγραφα του ζεύγους του χρωμοσώματος 22 λείπει στη θέση 11. Το αποτέλεσμα αυτής της διαγραφής / έλλειψης αυτού του μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 22 εκφράζεται ως ένα φάσμα προβλημάτων , από μικρά έως σημαντικά σοβαρά.
Το σύνδρομο Di George βρίσκεται στην πιο σοβαρή έκφραση αυτού του φάσματος. Παιδιά με αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν προβλήματα στην καρδιά, στα επίπεδα ασβεστίου, έχουν ανοσολογικά προβλήματα καθώς και συχνά διαταραχές άνω γνάθου.
Πως δημιουργείται αυτή η μικροέλλειψη;
Στα περισσότερα παιδία που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο, η μικροέλλειψη προέκυψε τυχαία στο ωάριο ή σπερματοζωάριο πρό της σύλληψης. Σε έναν μικρο αριθμό όμως (10% των περιπτώσεων), ένας εκ των δύο γονέων φέρει τη μικροέλλειψη και τη μεταφέρει στον απόγονό του. Εάν ο ένας γονέας είναι φορέας, τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να παρουσιαστεί το σύνδρομο σε επόμενη εγκυμοσύνη και το ρίσκο αυτό είναι το ίδιο για κάθε κύηση. Στην περίπτωση που η μικροέλλειψη δεν ανευρίσκεται σε κανέναν από τους δύο γονείς, τότε υπάρχει 1 με 2 % πιθανότητα να ξαναεμφανιστεί σε επικείμενη κύηση.
Πόσο συχνά εμφανίζεται το σύνδρομο;
Η επίπτωση του συνδρόμου είναι περίπου 1 σε 4000 γεννήσεις.
Πώς διαγιγνώσκεται προγεννητικά;
Με διαγνωστικές επεμβατικές δοκιμασίες προγεννητικού ελέγχου (CVS, αμνιοπαρακέντηση)
Συνιστάται ο έλεγχος καρυότυπου των γονέων σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος
Ποιά είναι τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρομου;
• Καρδιοπάθειες (75% των περιπτώσεων, κυρίως Τετραλογία Fallot, ανωμαλίες αορτικού τόξου, έκτοπος δεξιά υποκλείδιος αρτηρία, ελλείματα κοιλιακού διαφράγματος)
• Σχιστίες του προσώπου (λυκόστομα 60%, velopharyngeal insufficiency)
• Νεφρικές ανωμαλίες (35%, όπως νεφρική αγενεσία, δυσαναλογία νεφρών)
• Σκελετικές διαταραχές
• Οφθαλμολογικές διαταραχές (coloboma)
• Διαταραχές θύμου αδένα
• Μαθησιακές δυσκολίες
Σύνδρομο Turner
To σύνδρομο Turner ή Ullrich-σύνδρομο Turner (επίσης γνωστή ως “δυσγενεσία γονάδων΄΄), 45 Χ, περικλείει διάφορες μορφές σε θύλεα, εκ των οποίων η μονοσωμία Χ (απουσία ενός ολόκληρου φυλετικου χρωμοσώματος , του σώματος Barr) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι απόν ή έχει άλλες ανωμαλίες (ανεπηρέαστοι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων δύο είναι φυλετικά χρωμοσώματα). Σε ορισμένες περιπτώσεις, το χρωμόσωμα λείπει σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε όλα, μία κατάσταση που αναφέρεται ως μωσαϊκισμός ή “Turner μωσαϊκισμός’’. Υπολογίζεται ότι σχεδόν το 50% έχει πλήρης έλλειψη 45Χ του Χ χρωμοσώματος , 40% θα έχει μωσαϊκισμό και ένα 10% θα έχει δομική ανωμαλία ενός εκ των δύο Χ χρωμοσωμάτων
Επίπτωση
Η επίπτωση του συνδρόμου είναι 1 στα 3000 με 1 στα 5000 φαινοτυπικά θήλεα. Το σύνδρομο πήρε το ονομά του από τον ενδοκρινολόγο Henry Turner, o οποίος περιέγραψε το σύνδρομο για πρώτη φορά το 1938.
Υπερηχογραφικά ευρήματα
• Συγγενείς καρδιοπάθειες, με συχνότερη τη στένωση ισθμού αορτής
• Νεφρικές ανωμαλίες (πεταλοειδείς νεφροί, υδρονέφρωση)
• Συγγενές λεμφοίδημα και εμβρυικός ύδρωπας
• Κοντό μηριαίο οστό
• Ενδομήτρια καθυστέρηση της αύξησης
• Σημαντικά αυξημένη αυχενική διαφάνεια στο πρώτο τρίμηνο
• Πλευριτική συλλογή
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
• Κοντό ανάστημα (συνήθως 20 cm < μέσο όρο ).
• Δυσγενεσία των γονάδων ( υπογονιμότητα ).
• Χαρακτηριστικά κοντός και πλατύς λαιμός.
• Λεμφοίδημα.
• Καρδιολογικές και νεφρολογικές παθήσεις.
• Ενδοκρινολογικά προβλήματα
• Διαταραχές όρασης, ακοής
• Διαταραχές συμπεριφοράς, συγκέντρωσης
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Αυξημένο σωματικό βάρος, παχυσαρκία
Κληρονομικότητα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Turner είναι μια σποραδική εκδήλωση, και για τους γονείς ενός ατόμου με σύνδρομο Turner ο κίνδυνος υποτροπής δεν αυξάνεται για τις επόμενες εγκυμοσύνες. Σπάνιες εξαιρέσεις μπορεί να περιλαμβάνουν η παρουσία μίας ισορροπημένης μετάθεσης του Χ χρωμοσώματος σε ένα γονέα, ή όταν η μητέρα έχει ΧΟ μωσαϊκισμό .
Προγεννητική διάγνωση
Προγεννητικά μπορούμε να διαγνώσουμε έμβρυα με σύνδρομο Turner μέσω των γνωστών διαγνωστικών δοκιμασιών της λήψης τροφοβλαστικού ιστου (CVS, 11-14 εβδομάδες κύησης) και της αμνιοπαρακέντησης σε ποσοστό 100%.
Ως μέθοδος διαλογής πλυθυσμού (screening test) αποτελεί ο πρωτοπωριακός ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ έλεγχος (cell free DNA test, διαγνωστική ακρίβεια 88.6%).
Σε κάθε περίπτωση το σύνδρομο συνδιάζεται με χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα και δομικές ανωμαλίες ,που μπορεί να κατευθύνουν προς την πιθανή διάγνωση.
1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
2. Campbell, Neil. A; Brad Williamson, Robin J. Heyden (2006). Biology : Exploring Life. Boston, Massachusetts: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-250882-6.
3. b Donaldson, M D C; E J Gault, K W Tan, D B Dunger (2 2006). “Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer”. Arch. Dis. Child 91 (6): 513–520. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725.
4. Sperling, M. (2008). “15”. Pediatric endocrinology. Elsevier Health Sciences. p. 615. ISBN 1-4160-4090-0.
5. “Turner’s Syndrome”. Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica. Retrieved 2009-03-24.
6. Sybert VP, McCauley E (September 2004). “Turner’s syndrome” ( – Scholar search). N. Engl. J. Med. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.[dead link]
7. Rovet JF (May 1993). “The psychoeducational characteristics of children with Turner syndrome”. J Learn Disabil 26 (5): 333–41. doi:10.1177/002221949302600506. PMID 8492052.
8. Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Lisa M. Halvorson; Hoffman, Barbara G. (2008). Williams’ Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 0-07-147257-6.
9. b c Crespi, B. (2008). “Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism”. Evolutionary Applications 1 (3): 449–461. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x.edit
10. Monroy, N.; l�Pez, M.; Cervantes, A.; Garc�a-Cruz, D.; Zafra, G.; Can�n, S.; Zenteno, J. C.; Kofman-Alfaro, S. (2002). “Microsatellite analysis in Turner syndrome: Parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes”. American Journal of Medical Genetics 107 (3): 181–189. doi:10.1002/ajmg.10113. PMID 11807897.edit
11. b Uematsu, A.; Yorifuji, T.; Muroi, J.; Kawai, M.; Mamada, M.; Kaji, M.; Yamanaka, C.; Momoi, T.; Nakahata, T. (2002). “Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: Implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype”. American Journal of Medical Genetics 111 (2): 134–139. doi:10.1002/ajmg.10506. PMID 12210339.edit
12. Frias, J. L.; Davenport, M. L.; Committee on Genetics Section on Endocrinology (2003). “Health Supervision for Children with Turner Syndrome”. Pediatrics 111 (3): 692–702. doi:10.1542/peds.111.3.692. PMID 12612263.edit
13. ^ Jump up to: a b Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO (Nov 1994). “Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner’s syndrome”. Arch Dis Child. 71 (5): 433–6. doi:10.1136/adc.71.5.433. PMC 1030059. PMID 7826114.
14. Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). “Turner’s syndrome–review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome”. Gynecol Obstet Invest. 29 (2): 81–7. doi:10.1159/000293307. PMID 2185981.
15. Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (2005). “Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins.”. Fertility and Sterility. 83 (3): 769–72. doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007. PMID 15749515.
16. Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (1979). “Fertility in women with Turner’s syndrome. Case report and review of literature”. British journal of obstetrics and gynaecology 86 (11): 833–5. doi:10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x. PMID 508669.
