Ήπια εμβρυϊκή κοιλιομεγαλία . Κλινική σημασία και αντιμετώπιση
Τι είναι η κοιλιομεγαλία;
Η κοιλιομεγαλία αποτελεί μια πάθηση που εμφανίζεται με διάταση των πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου. Η ήπια κοιλιομεγαλία παρουσιάζεται περίπου σε 0,05 – 0,3% των κυήσεων. Το κοιλιακό πλάτος της είναι 10-15mm. Συναντάται περισσότερo στο αρσενικό φύλο από ότι στο θηλυκό. Η διάγνωσή της πραγματοποιείται μέσω του ελέγχου ρουτίνας του εμβρύου (προγεννητικό υπερηχογράφημα) κατά την 18η-22η εβδομάδα της κύησης.
Υπάρχει σύνδεση της κοιλιομεγαλίας με άλλες παθήσεις;
Η κοιλιομεγαλία συνδέεται και με άλλες δυσπλασίες, όπως αγενεσία του μεσολοβίου, δισχιδής ράχη και άλλες ανωμαλίες. Έμβρυα με κοιλιομεγαλία και με άλλες συνυπάρχουσες ανωμαλίες διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης σύνδρομο Down και άλλων πιο σπάνιων γενετικών συνδρόμων – γενετικών βλαβών, αλλά σε μικρό ποσστό. Συνυπάρχει κίνδυνος συγγενών λοιμώξεων σε ποσοστό 8% και κίνδυνος νευροαναπτυξιακής διαταραχής σε 6 – 7% των περιπτώσεων, όταν η ήπια κοιλιομεγαλία είναι μεμονωμένη.
Οι περισσότερες καταστάσεις κοιλιομεγαλίας είναι πιθανό να διαγνωστούν πριν τη γέννηση, αν και παραμένει η πιθανότητα κάποιων περιπτώσεων να εντοπίζονται μετά τη γέννα. Ένα ποσοστό 90% τω περιπτώσεων της ήπιας κοιλιομεγαλίας έχει πιθανότητα ενός φυσιολογικού αποτελέσματος.
Τι συμβαίνει σε περίπτωση που το έμβρυο διαγνωστεί με κοιλιομεγαλία;
Αν το έμβρυο διαγνωστεί με κοιλιομεγαλία, απαιτείται λεπτομερής εξέταση της ανατομίας του, ειδικά του εγκεφάλου, για την ανίχνευση συνοδών ανωμαλιών. Οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει να υποβάλλονται σε μια σειρά υπερηχογραφημάτων, κάθε 2-3 εβδομάδες, προκειμένου να εξετάζεται η εξέλιξης της κοιλιομεγαλίας.
Με το ζευγάρι καλό είναι να συζητηθεί επιπλέον έλεγχος συγγενών λοιμώξεων καθώς και η επιλογή επεμβατικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντησης) με μοριακό έλεγχο εμβρυικού καρυοτύπου (array CGH).
Πως γίνεται η διάγνωση;
Η προγεννητική διάγνωση οδηγεί συνήθως σε επιτυχή αντιμετώπιση πολλών παθολογικών καταστάσεων του εμβρύου.
Η διάγνωση της κοιλιομεγαλίας είναι σχετικά εύκολη. Ωστόσο, η διαχείρισή της αποτελεί ένα δύσκολο γεγονός. Απαιτείται προσεκτική εξέταση του εμβρυϊκού εγκέφαλου με σκοπό να εντοπιστούν τα αίτια. Όταν αυτά δεν μπορούν να εντοπιστούν, τότε η κοιλιομεγαλία χαρακτηρίζεται ως «μεμονωμένη». Σε ορισμένες περιπτώσεις το αίτιο είναι σαφές από το ιστορικό.
Η κύρια τεχνική απεικόνισης του εμβρύου αποτελεί ο υπερηχογραφικός προγεννητικός έλεγχος. Συμπληρωματική μέθοδος αποτελεί η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Η μαγνητική τομογραφία αποτελεί μια ασφαλή μέθοδο κατά την κύηση, εφόσον υπάρχει ένδειξη να πραγματοποιηθεί.
Ποια είναι η κατάλληλη συχνότητα παρακολούθησης;
Τα έμβρυα που έχουν διαγνωστεί με ήπια κοιλιομεγελία θα πρέπει να παρακολουθούνται ανά τακτά διαστήματα και να υποβάλλονται σε επαναληπτικά υπερηχογραφήματα ανά μήνα ή ανά δύο βδομάδες, ανάλογα με τη βαρύτητα της πάθησης, με σκοπό να αναγνωριστεί επιδείνωση της κοιλιομεγαλίας σε σοβαρή ( >15 mm).
