Αμνιοπαρακέντηση
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Πρόκειται για διαγνωστική επεμβατική εξέταση και αφορά στην ανάλυση κυττάρων, DNA και μεταβολιτών στο υγρό γύρω από το μωρό (αμνιακό υγρό). Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού προέρχονται κυρίως από το έμβρυο και έτσι τα χρωμοσώματα αυτών των κυττάρων είναι ίδια με αυτά του εμβρύου.
Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μία πολύ λεπτή βελόνα (πιο λεπτή από αυτή που χρησιμοποιούμε στη βιοψία χοριακών λαχνών) διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας και 15 – 20 ml αμνιακού υγρού λαμβάνονται από τον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο και αποστέλλονται στο εργαστήριο.
Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται αποτελείται από ούρα εμβρύου και συνεπώς η ποσότητα που λήφθηκε προς εξέταση αναπληρώνεται σε λίγες μόνο ώρες.
Η διαδικασία διαρκεί ένα λεπτό και ακούμε την καρδία του μωρού αμέσως μετά.
Πονάει η αμνιοπαρακέντηση;
Σύμφωνα με τις μαρτυρίες των γυναικών η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει. Μία μικρή δυσφορία με την έννοια της πίεσης όμως δικαιολογείται. Δε χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό, αφού η βελόνα της αμνιοπαρακέντησης είναι πιο λεπτή από αυτή του τοπικού αναισθητικού και διαρκεί ένα λεπτό
Πότε και γιατί γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 15η εβδομάδα κύησης και μέχρι το τέλος της κύησης. Παρ΄όλα αυτά όμως, ιδανικά προτείνεται το χρονικό διάστημα ανάμεσα στη 16η και την 20η εβδομάδα κύησης, ενώ για χρωμοσωμικό έλεγχο προτείνεται ως ανώτατο όριο η 32η εβδομάδα κύησης γιατι λόγω αυξημένης διάλυσης του αμνιακού υγρού γίνεται πιο πιθανό μετά από αυτό το στάδιο της κύησης να μην έχουμε αποτέλεσμα από το εργαστήριο.
Οι ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση είναι:
- Ο έλεγχος του εμβρυικού καρυότυπου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων, όπως ενδείκνυται βάσει κληρονομικού ή ατομικού ιστορικού, βάσει υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες από το πρώτο τρίμηνο ή λόγω συγγενών δομικών ανωμαλιών του μωρού.
- Ο έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία και ο έλεγχος πατρότητος.
- Ο έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων
- Ο έλεγχος συγγενών εμβρυικών λοιμώξεων (π.χ. Τοξοπλάσμωση)
- Ανακουφιστική / εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού, προκειμένου να αποσυμφορήσουμε τη μητέρα από την πιεστική συγκέντρωση αυξημένου αμνιακού υγρού μέσα στη μήτρα.
Τι να περιμένω μετά από την αμνιοπαρακέντηση;
Αναμένεται τo πρώτo 24ωρo να νιώσετε πόνους περιόδου ή ακόμα και πόνο στην κατώτερη κοιλιακή χώρα. Είναι φυσιολογικό, όπως επίσης φυσιολογικό είναι κάποιες φορές να περιγράφεται σταγονοειδής κολπική αιμόρροϊα.
Πολλές φορές βοηθάει η λήψη κάποιου απλού και ασφαλούς για την εγκυμοσύνη παυσίπονου δισκίου όπως είναι η παρακεταμόλη (Depon).
Δεν είναι φυσιολογικό να νιώσετε οξύ κοιλιακό άλγος, να έχετε πυρετό, κολπική αιμορραγία ή εκβολή αμνιακού υγρού (‘’σπάνε τα νερά’’). Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να ζητήσετε άμεση ιατρική συμβουλή.
Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως είναι το σύνδρομο Down είναι συνήθως διαθέσιμα σε δύο με τρεις ημέρες (PCR). Ο καρυότυπος του εμβρύου (καλλιέργεια) και πληροφορίες για άλλες ανωμαλίες/ σύνδρομα / νοσήματα/ λοιμώξεις είναι διαθέσιμα μέσα σε δύο εβδομάδες από τη λήψη του αμνιακού υγρού. Μόλις έχουμε τα αποτελέσματα θα επικοινωνήσουμε αμέσως μαζί σας.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από την αμνιοπαρακέντηση;
O κίνδυνος αποβολής όπως περιγράφεται από τη διεθνή βιβλιογραφία είναι της τάξης του 1 /1000. Περιγράφεται σε πολύ μικρό ποσοστό κίνδυνος μητρικής λοίμωξης (1 στα 1000) και για αυτό συνίσταται καταγραφή της μητρικής θερμοκρασίας για τα επόμενα δύο εικοσιτετράωρα. Σε περίπτωση εμπυρέτου συνίσταται κλινική εκτίμηση και πιθανή έναρξη αντιβιωτικής αγωγής.